Jūsu mazulim 0-1 gadu

Gērija tests: 5 slimības redzes līnijā

Gērija tests: 5 slimības redzes līnijā


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Guthrie tests, kas veikts 72 stundas pēc dzimšanas, var noteikt "neredzamas" slimības, galvenokārt ģenētiskas izcelsmes. Neliels griezums papēdī vai plaukstā, kas nāk par labu tikai jūsu mazulim!

72 stundas pēc piedzimšanas jūsu mazulim būs mazs griezums papēdī vai uz rokas, lai ņemtu dažus asins pilienus, kas tiks nosūtīti un analizēti jaundzimušo skrīninga reģionālajā laboratorijā. Šīs analīzes koncentrēsies uz piecu slimību noteikšanu, kurām lielākoties ir ģenētiska izcelsme.

  • fenilketonūrijas ir pirmā slimība, kas sistemātiski skrīninga: tā bija 1980. gadā. Tā attiecas uz vienu no 15 000 dzimušajiem.Tas ir saistīts ar enzīma trūkumu, kas ļauj pārveidot fenilalanīnu - vielu ietverti dažos pārtikas produktos. Tā rezultātā fenilalanīns uzkrājas organismā un var nopietni kaitēt mazuļa jaunattīstības smadzenēm. Lai izvairītos no garīgas atpalicības, ir nepieciešams iejaukties pirms trim dzīves nedēļām. Ārstēšana ir vienkārša un efektīva: tā nozīmē slima bērna uzturu bez fenilalanīna, tas ir, ar zemu olbaltumvielu daudzumu, līdz viņa smadzeņu attīstība ir pabeigta aptuveni 12.
  • 1994. gadā iedzimtu hipotireozi ir pievienots šim vispirms konstatēto slimību. Tas ietekmē vienu no 4000 bērniem.Tas ir vairogdziedzera hormonu ražošanas deficīts, kas var izraisīt arī garīgu atpalicību. Lai to novērstu, ārstēšanai - hormonu aizvietošanas ievadīšanai - jāsākas pirms 12. dzīves dienas. Protams, ja jūsu mazulim ir šī slimība, jūs par to savlaicīgi informēsit, lai savlaicīgi uzbruktu ārstēšanai.
  • sirpjveida šūnu slimība ir diagnosticēta arī kopš 1994. gada. Šī patoloģija galvenokārt skar cilvēkus no Āfrikas, Karību jūras reģiona, Gajānas un Reinjonas. Tiek atklāti tikai mazuļi, kuru abi vecāki reaģē uz šo profilu. Šoreiz no anomālijas cieš sarkanās asins šūnas: tās tiek deformētas un rezultātā zaudē spēju pāriet mazajos asinsvados, kas, iespējams, var izraisīt “mikroboihagas” un sliktu skābekļa organismā. Fenomens ir vēl svarīgāks, ja bērnam ir infekcija un temperatūra. Pat ja nav ārstēšanas, ir iespējams novērst nopietnas komplikācijas, ļoti agri vakcinējot bērnu, rūpējoties par mazāko saaukstēšanos. Izturējis 4 gadi, viņš ir mazāks risks.
  • Iedzimta virsnieru hiperplāzija Šī slimība, kas skar vienu no 18 500 bērniem, neļauj ražot hormonu kortizolu. Tas izpaužas kā pēkšņs sāļu zudums starp 12. un 14. dzīves dienu, kas var izraisīt smagu dehidratāciju un bērna nāvi divdesmit četrās stundās. Ārstēšana ir ļoti vienkārša un sastāv no divu pilienu trūkstošā hormona ievadīšanas pudelē.
  • Visbeidzot, filmas ekranizācija cistiskā fibroze Šī slimība skar vienu bērnu no 3000. Šī patoloģija, kas izraisa īpaši plaušu mazspēju, netiek ārstēta, taču mēs tagad zinām, ka agrīna jauno pacientu ārstēšana uzlabo kvalitāti un dzīves ilgums.

Guthrie tests, kā viss notiek? mūsu rakstu

Isabelle Gravillon sadarbībā ar Dr. Roselyne Garnotel no Reimsas universitātes slimnīcas bioloģijas un pediatrijas pētījumu laboratorijas un Pr Jacques Sarles, Marseļas pediatrijas profesoru un AFDPHE (Francijas atklāšanas un bērna nelabvēlīgo apstākļu novēršana).